Republicado con autorización de: http://www.educapeques.com/
Autoría: Maria Eugenia Daney
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico
genético que tiene la característica de comenzar como una evolución normal,
pero posteriormente surge una pérdida de la movilidad consciente o voluntaria
en las manos, cabeza, aparición de retraso cerebral y encefálico.
Asimismo la persona puede presentar ciertas
dificultades para caminar y episodios de convulsiones.
Estadísticamente este síndrome se presenta
mayormente en las niñas y mujeres (1 de cada 10.000 o 15.000 nacimientos
padecen de este síndrome al nacer) aunque también se han detectado casos en
niños y hombres.
Síntomas del Síndrome de Rett
Tal como mencionamos anteriormente en un
principio el niño o niña parece tener un comportamiento y desarrollo normal,
pero paulatinamente comienzan a surgir ciertas características:
Pérdida del tono muscular
Hipotrofia de los pies
Pérdida del uso voluntario del habla y del
movimiento de las manos
Escoliosis
Pérdida de sueño
Disminución visual
Problemas al gatear o caminar
Incapacidad para realizar funciones motoras
Problemas de deglución y masticación
Caminar en puntas de pie
Dificultades en la respiración (apnea,
hiperventilación, etc)
Otra característica es que, en las primeras
etapas, estos niños pueden presentar síntomas similares a los de TEA
(trastornos del espectro autista).
Características del Síndrome de Rett
Las personas que padecen de este síndrome de Rett
tienen gustos particulares.
En líneas generales les agrada la música, los
juego luminosos, los libros, mirar fotos, acurrucarse, bañarse y jugar con
muñecos bebés.
¿Qué es el Síndrome de Rett? Síntomas y Etapas
Se distinguen 4 etapas del síndrome de Rett.
1º Etapa: Inicio prematuro
Sucede entre los
12 y los 18 meses. Es frecuente que los padres no detecten este síndrome
en la primera etapa ya que los síntomas suelen ser muy sutiles y a veces
imperceptibles.
Específicamente durante esta etapa se presentan:
Frotamiento de las manos
Disminución en el crecimiento de la cabeza (leve)
2º Etapa: Etapa de destrucción acelerada
Se presenta entre el 1º y el 4º año de vida y
puede durar solo unas semanas o pocos meses.
Las principales características en esta etapa
son:
Movimientos característicos con las manos
(estrujamiento, temblores, aplausos involuntarios, llevarse las manos a la
boca, cruzarse las manos involuntariamente
Irritabilidad
Problemas de sueño
Notorio retardo en el crecimiento encefálico
3º Etapa: Etapa de estabilización
Se manifiesta entre los 2 y los 10 años. Puede
durar muchos años.
Las características en esta etapa son:
Convulsiones
Problemas motores
Mejoras en el comportamiento (disminución de la
irritabilidad y del llanto)
Mejoras en el nivel atencional y de comunicación
(muchas niñas permanecen toda su vida en esta etapa).
4º Etapa: Etapa de deterioro motor tardío
Se puede presentar durante años e incluso
décadas.
Las características distintivas de esta etapa
son:
Debilidad muscular
Espasmos ocasionales y musculares
Escoliosis (curvatura de la espina dorsal)
Posible pérdida de la capacidad de caminar
Causas
Este síndrome es un defecto en el gen MECP2. Este
gen se encuentra en el cromosoma X.
El síndrome se transmite a través de dicho gen
cuando éste se encuentra defectuoso. Sin embargo y pese a esto, solo un 1% de
los casos se transmite hereditariamente.
Tratamiento
No existe una cura para este diagnóstico pero sí
se puede trabajar para mejorar los síntomas del paciente y que éste lleve una
vida lo más amena posible.